“VARIANTES GENÉTICAS PREDISPONEN A PADECER DIABETES”

Publicado el 13 Agosto 2021
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• La doctora Lorena Orozco, del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) expuso lo anterior en su participación en el seminario permanente Salud en tu Vida, organizado la Secretaría de Educación, Ciencia, Tecnología e Innovación (SECTEI)

Las condiciones genéticas y sus variantes como factores que influyen para padecer diabetes, fueron parte de las explicaciones que al respecto planteó hoy la doctora Lorena Orozco Orozco del (Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).

La investigadora fue la ponente en el seminario permanente “Salud en tu Vida” que coordina la Secretaría de Educación, Ciencia, Tecnología e Innovación (SECTEI) hoy fue moderado por la doctora Ofelia Angulo Guerrero, subsecretaria de Ciencia, Tecnología e Innovación de la dependencia. La doctora Angulo Guerrero externó que la genética y su relación con nuestros hábitos y el medio ambiente, no es fácil de abordarse, pues demanda evidencias de investigaciones científicas.

En la conferencia “¿Cómo el Medio ambiente modula la susceptibilidad genética de la diabetes?”, la doctora Orozco Orozco, investigadora en el Laboratorio de Inmunogenética y Enfermedades Metabólicas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), explicó la forma en que interactúan el medio ambiente y el genoma para modular la susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 2.

La información genética de un individuo se encuentra en la molécula llamada ADN o ácido desoxirribonucleico, dentro de cada célula y formada por cuatro bases nitrogenadas: adina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), que en los seres humanos se conforman por tres mil millones de bases. Si se extendiera mediría alrededor de 1.8 metros.

En este ADN enrollado se encuentran unas proteínas llamadas histonas, que forman los nucleosomas, los cuales se compactan aún más para formar los cromosomas que contienen los genes; son 23 pares: 22 autosomas y el último que define el sexo de las personas. El genoma entre individuos es 99.9 por ciento semejante y solo el 0.1 por ciento hace a cada persona un individuo único.

En las variantes moleculares reside la susceptibilidad a padecer distintas enfermedades, enfatizó la investigadora, cuyas líneas de investigación están englobadas en la genómica de las enfermedades autoinmunes y en la genómica de las enfermedades metabólicas.

También son heredadas de padre y madre a hijos. La forma en que repercuten se presenta, por ejemplo, que en el gen de la insulina es posible que la variante cambie el código genético y ello se traduzca en una insulina con una función menor.

La epigenética (epi, palabra griega que significa encima o sobre un gen) es como la ortografía del genoma o los genes, lo que hace se expresen o lean de manera diferenciada. Los mecanismos respectivos también son heredables, pero pueden ser reversibles, a diferencia de si se transmite una secuencia específica de ADN.

Estos mecanismos tienen implicación en el envejecimiento y propician que las personas sean más propensas a ciertas enfermedades, como el cáncer y los padecimientos metabólicos como la obesidad y la diabetes.

Esta última en su tipo 2 y la obesidad, principal factor de riesgo para el desarrollo de la primera, es un problema de salud pública por su prevalencia en la población, aunque en la actualidad ha tomado mayor importancia por su relación con la gravedad y mortalidad por Covid-19.

Fisiológicamente, la diabetes se caracteriza por una diferencia absoluta o relativa de la capacidad de las células β para producir insulina o por la resistencia del tejido blanco donde ejerce su acción: hígado, tejido adiposo, músculos, etc.

El criterio diagnóstico fundamental es una hiperglucemia mayor o igual a 125 mg/dl y una hemoglobina glucocilada mayor a 6.4 por ciento. En la prediabetes, los valores glucémicos están entre 100 y 125, y el factor de riego es otra enfermedad llamada obesidad que ocurre si el consumo de energía es mayor al gasto: se consumen más calorías de las que se gastan.

“En el camino a la diabetes hay varios elementos implicados: la resistencia a la insulina, la inflamación, la disfunción del tejido adiposo y un estado posprandial totalmente disfuncional”, detalló.

La doctora Orozco señaló que los factores de riesgo para la diabetes, además de la obesidad, categorizada por la Asociación Americana de Diabetes, como una condición de riesgo modificable, puesto que depende de nuestra dieta y hábitos de ejercicio, también incluye otros elementos no modificables, como la edad del individuo, los aspectos genéticos, y la etnicidad de las poblaciones.

La susceptibilidad se refiere a un componente complejo que se suma a la exposición de ambientes como obesidad, alimentación inadecuada y falta de ejercicio o actividad física, factores que pueden desencadenar o agravar una enfermedad.

Cada individuo, continuó, porta más de un defecto genético. “No todas las personas somos igualmente susceptibles a todas las enfermedades. Esta variación de susceptibilidad es diferente en los individuos de una población”, añadió.

“Los descubrimientos han establecido firmemente variantes en casi 180 genes asociados a diabetes y obesidad, y a pesar de la estrecha correlación entre ambas, las afecciones no parecen compartir mucho trasfondo genético tan común, como se pensaba, pues tienen pocos elementos de riesgo”.

Estudios epidemiológicos demuestran que los individuos descendientes de afroamericanos y de americanos indígenas presentan un riesgo superior a padecer obesidad y diabetes, en comparación a otras poblaciones.

La también integrante del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), reveló que los genomas cambian más lento en el medio ambiente. “En este periodo de modernidad ante una alimentación hipercalórica y gran sedentarismo, la obesidad y la diabetes se han convertido en un problema de salud pública”.

Lorena Orozco resaltó que, en el INMEGEN, secuenciaron el genoma completo de una muestra de individuos indígenas.

“Observamos una serie de variantes, de hecho, dos mil 631, tuvieron una frecuencia mayor al cincuenta por ciento en los indígenas, pero una frecuencia menor al cinco por ciento en otras poblaciones no latinoamericanas”.

Autora de más 150 artículos en revistas especializadas, Orozco Orozco aseveró que al buscar en qué genes se encontraban las variantes enriquecidas en la población mexicana, y con qué estaban relacionadas, hallaron que en los primeros lugares se encontraba la obesidad, los desórdenes de la nutrición, y la diabetes, lo que explica la mayor predisposición de la población mexicana a estos padecimientos.